Vědecký tým pod vedením Stanislava Kmocha z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN) provedl více než 40 studií zaměřených na hledání genetických a molekulárních příčin vzácných nemocí. Díky novým metodám analýzy genomu dokázali vědci určit příčinu více než 20 vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Získané informace tým využil již v rámci řešení projektu k cílené DNA diagnostice, kvalifikovanému genetickému poradenství, prenatální diagnostice a prevenci.

Další tým v čele s Robertem Jechem z Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN zkoumal problematiku léčby těžkých dystonií pomocí hluboké mozkové stimulace. Dystonie se projevuje přetrvávajícími svalovými křečemi a zkroucením částí těla. Končetiny, trup a šíje se samy pohybují a zaujímají pozice zcela nezávisle na vůli nemocného. Nemoc je natolik závažná, že často vede až k invalidizaci pacienta.

Hluboká mozková stimulace se používá k léčbě dystonií tehdy, kdy podávané léky nezabírají nebo nepřinášejí pacientovi dostatečnou úlevu. Metoda spočívá v tom, že se do určitých částí mozku – bazálních ganglií – zavede elektroda spojená s programovatelným stimulátorem uloženým pod kůží na hrudníku. Elektrické pulsy vysílané stimulátorem dokážou natolik ovlivňovat činnost mozku, že se postupně „přeprogramuje“. Po několika týdnech až měsících dystonické křeče povolí a pacient získá zpět nad řízením svých pohybů dostatečnou kontrolu. Tým pomocí zobrazovacích a neurofyziologických metod zjistil, co se přesně v mozku nemocných děje. Výzkumný projekt zpřesnil požadavky na umístění mozkové elektrody a kritéria výběru pacientů, podle nichž bude možné budoucí efekt léčby lépe odhadnout.

Cena ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj se uděluje jako věcné nebo finanční ocenění za mimořádný výsledek dosažený na základě účelové nebo institucionální podpory ve výzkumu a vývoji poskytnuté Ministerstvem zdravotnictví jako poskytovatelem.

Zdroj: Tisková zpráva 1.LF UK