Evropská výzkumná infrastruktura INFRAFRONTIER
Podstatou evropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER (European Research Infrastructure for the Generation, Phenotyping, Archiving and Distribution of Model Mammalian Genomes) je provozovat síť pracovišť, která působí v oblasti funkční genomiky myší, čímž významně přispívá ke studiu a výzkumu lidských onemocnění.
Zároveň se podílí na vytváření standardů pro systémovou fenotypizaci myších modelů a archivaci a distribuci myších mutantů v Evropě. Poskytuje přístup k myším modelům, datům, vědeckým platformám a službám ke studiu funkční role genomu v lidském zdraví a nemocech. Podílí se na archivaci a distribuci vědecky cenných myších kmenů prostřednictvím EMMA (European Mouse Mutant Archive).
Provádí přitom i systémovou analýzu interakcí genotyp-fenotyp pomocí špičkových analytických a diagnostických metod v tzv. myších klinikách. Evropská výzkumná infrastruktura INFRAFRONTIER byla zařazena do Cestovní mapy Evropského strategického fóra pro výzkumné infrastruktury v roce 2008 a její český národní uzel CCP (České centrum pro fenogenomiku) je zařazen na Cestovní mapě velkých výzkumných infrastruktur ČR.
Preklinické testy: segmentace zubů v rámci myší lebky, μCT, detekce bioluminiscence in vivo
Mise konsorcia INFRAFRONTIER ERIC bude spočívat v řízení evropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER. Evropská komise nyní žádost a návrh stanov INFRAFRONTIER ERIC přezkoumá a v časovém horizontu do 6 kalendářních měsíců by měla právnickou osobu INFRAFRONTIER ERIC ustavit. Konsorcium INFRAFRONTIER ERIC umožní svým členům řídit jednotlivé národní pilíře evropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER na společné právní bázi a prezentovat je jejich uživatelské komunitě jako integrovanou mezinárodní organizaci. ČR se k žádosti o ustavení konsorcia INFRAFRONTIER ERIC připojila jako jeden z celkem 4 zakladatelských států společně s Finskem, Francií a již zmiňovaným Německem.
České centrum pro fenogenomiku
České centrum pro fenogenomiku
České centrum pro fenogenomiku (CCP) nabízí prostřednictvím mezinárodní spolupráce v rámci evropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER biomedicínské komunitě otevřený přístup k rozsáhlému portfoliu unikátního a komplexního vědeckého servisu. CCP se soustředí na tři klíčové oblasti. Tou první je editace genomu, a to zejména u laboratorních hlodavců, která se provádí pomocí programovatelných nukleáz (např. CRISPR/Cas9). V této oblasti patří CCP ke světové špičce a nabízeného servisu využívá řada výzkumných pracovníků prakticky z celého světa, pro které CCP vytváří zvířecí modely sloužící pro výzkum lidských chorob.
Druhým expertním celkem CCP je fenotypizace, tzn., komplexní charakterizace organismu u geneticky pozměněného modelu za účelem odhalení funkce studovaného genu, který nese informativní mutaci. CCP je schopno zmapovat všechny hlavní fyziologické systémy a odhalit, kde a jak gen působí. Jelikož CCP pracuje v úzké spolupráci s partnery z mezinárodních konsorcií, jsou všechny tyto postupy a technologie standardizovány, což je zárukou reproducibility výsledků. CCP vyvíjí nejen nové technologie pro editaci genomu a charakterizaci fyziologických funkcí, avšak poskytuje taktéž servis pro farmakokinetiku a toxikologii sloužící výzkumu nových léků pro akademickou nebo komerční sféru, což reprezentuje preklinický výzkum představující třetí oblast činností CCP.
Do této oblasti patří i technologie PDX (Patient-Derived Tumour Xenograft), jež studuje vývoj lidských rakovinových nádorů implantovaných do myších modelů a možnosti jejich terapie využívající personalizovaný medicínský přístup. Zaměření CCP tak překlenuje celou řadu vědeckých oblastí od genetiky a molekulární biologie, přes fyziologické obory a biochemii, až po technologické disciplíny zahrnující hmotnostní spektrometrii.
Biochemické analýzy
Zapojení ČR do konsorcia INFRAFRONTIER ERIC
ČR bude do konsorcia INFRAFRONTIER ERIC zapojena prostřednictvím Ministerstva školství, mládeže a tělovýchovy (MŠMT) a českého národního uzlu CCP provozovaného Ústavem molekulární genetiky AV ČR, v.v.i. MŠMT je poskytovatelem účelové podpory na velkou výzkumnou infrastrukturu CCP, která v roce 2022 činí 89 mil. Kč.
Obrazový výstup z výpočetní tomografie
