Lenka a Radoslav Hajgajda založili Asociaci genové terapie po narození syna Olivera, kterému byl zjištěn Angelmanův syndrom. Od roku 2018 se tato nezisková organizace primárně podílí na podpoře základního výzkumu Českého centra pro fenogenomiku zaměřujícího se na léčbu vzácných onemocnění. Dnes, 15. února, si také připomínáme Mezinárodní den Angelmanova syndromu.
Rodina Hajgajdových
Často skloňovaným pojmem v této oblasti jsou myší modely, jež pomáhají odhalovat příčiny lidských chorob a umožňují testování nových léčebných postupů.
Hlavní inspirací k založení Asociace genové terapie (ASGENT) byl Váš syn Oliver, kterému byl diagnostikován Angelmanův syndrom. Jak náročné bylo začít s posláním Vaší organizace, tedy s propojováním světa vědy, medicíny a pacientů?
Na úplném začátku se nám pomoc z iniciativy rodin pacientů jevila jako science fiction. Manžel však s touto myšlenkou přišel velmi brzy – krátce po diagnóze našeho syna. Jedna z věcí, která nám v té době pomáhala, byl černý humor. Snažili jsme se brát věci tak, jak jsou a zůstat nad věcí, jak to jen šlo. Jeden večer jsme vymysleli vtip: „Co je asi ideálním dárkem pro chlapečka s Angelmanovým syndromem?“ „No přeci myška s Angelmanovým syndromem,“ odpověděl můj manžel a de facto tím nevědomky předznamenal myší model, na kterém nyní, o několik měsíců později, vědci z Českého centra pro fenogenomiku zkoumají, jak lidem se vzácným onemocněním pomoci.
Radoslav, můj manžel, nejdříve kontaktoval Akademii věd ČR, přes kterou jsme se dostali až k Českému centru pro fenogenomiku (CCP), jehož vedoucí, Radislav Sedláček, nám při setkání sdělil, že jsme vítanou pomocí. Jednak jsme byli podle jeho slov první rodinou pacienta, která se rozhodla podpořit základní výzkum, jednak popularizace vědy a výzkumu v ČR zaostává a my jako blízcí pacienta v tomto ohledu můžeme pomoci. Myšlenka základního výzkumu je totiž kvůli tomu, že aplikovat poznatky je možné až v budoucnosti, pro širší veřejnost často neuchopitelnou.
Jak hodnotíte kromě základního výzkumu také pomoc v podobě klinických studií ze zahraničí?
V oblasti klinických studií je pozornost zaměřena zejména na Spojené státy. Nicméně výzkum se realizuje i v Evropě. Aktuálně se provádí rozsáhlá klinická zkouška, která je ve druhé a třetí fázi. Výsledky klinických studií však nezřídka mohou být zklamáním. V poslední době byly naděje vkládané do jednoho léku, ve finální fázi se však ukázalo, že přínos byl nulový. V rámci další klinické studie bylo nutné během cca 6 týdnů aplikovat pacientovi látku desetkrát do míchy. Rizika tak značně převyšují přínos. Zároveň však věřím, že řada klinických studií má potenciál zlepšit kognitivní funkce pacienta a pomoci například s epilepsií, spánkem, mobilitou či komunikací. K samotnému vyléčení je však možné dojít pouze skrze genovou terapii.
Kdo další Vám při plnění hlavního cíle, tedy podpory základního výzkumu a popularizace problematiky, nejvíce pomohl?
Kromě vedení Českého centra pro fenogenomiku jsou to další organizace, jež pomáhají pacientským organizacím, jako Česká asociace pro vzácná onemocnění, Akademie pacientských organizací (APO) spadající pod Asociaci inovativního farmaceutického průmyslu (AIPO), které vzdělávají pacientské organizace. V neposlední řadě musím zmínit i náš partnerský spolek ANGELMAN CZ, který sdružuje rodiny s Angelmanovým syndromem.
Lenka Hajgajda
Chybí systémový přístup, který by evidoval pacienty
Jak získáváte informace o aktuálním počtu pacientů s Angelmanovým syndromem?
To je dobrá otázka, protože aktuálně systémový přístup neexistuje. Jedná se o jeden z našich cílů – provést sběr dat, zjistit současný počet a zkusit nastavit systém získávání informací o každém nově diagnostikovaném pacientovi. Zásadní je podchytit počet pacientů už při narození – je pro nás totiž nepřípustné, abychom tyto údaje neznali, když máme zázemí k uskutečnění klinických studií, a to například ve FN Motol, která patří do takzvané Evropské referenční sítě, kde jedním z cílů je multidisciplinární péče o pacienty se vzácným onemocněním. Registruji u nás řadu iniciativ, které řeší, jak tento přehled systémově zavést – ať už v rámci telemedicíny, nebo v rámci zahraniční iniciativy ze strany Angelman Syndrome Foundation působící ve Spojených státech. Ti mají ambici provést celosvětový sběr dat. Netušíme však, nakolik budou v tomto směru úspěšní.
Domníváme, že v Čechách bude pravděpodobně okolo 100–150 případů, přičemž starší ročníky není možné vypátrat, protože řada z nich je pravděpodobně zařazena pod chybnou diagnózou. Nemáme tušení, zda jsou v domácí, nebo ústavní péči. Bohužel v tomto případě není šance, jak se k těm rodinám dostat a pomoci jim. Proto je důležité přijít se systémovým postupem, který by případy odhalil už při narození, evidoval je a zanesl do registru.
Aktuálně se zaměřujete na fundraising základního výzkumu v Českém centru pro fenogenomiku v Biocevu. Podařilo se Vám sehnat kromě individuálních dárců větší sponzory? Máte je v plánu případně oslovit?
Aktuálně se pohybujeme asi z 25 % na úrovni firemních darů, ostatní jsou individuální dárci a asi 3 % tvoří pravidelní dárci. V letošním roce bychom rádi zvýšili poměr firemních dárců. Od počátku fungování asociace se vybralo celkem 2 miliony korun. Na jednu stranu je to pro výzkum kapkou v moři, na druhou stranu, přihlédneme-li k dalšímu cíli, tedy k informování veřejnosti a popularizaci tématu, se jedná o skvělý údaj, který svědčí o tom, že lidé problematiku základního výzkumu a vzácných onemocnění evidují. Jedním z významných dárců byla společnost ČEPS, která na výzkum věnovala 150 tisíc korun. To pro nás bylo velkou motivací – zaměstnanci sami vybrali náš projekt. V budoucnosti určitě plánujeme spolupráci s většími firmami.
Jak probíhá spolupráce s vědci?
Pro nás je situace po stránce popularizace základního výzkumu jednoduchá – zkrátka přijdeme a ptáme se. Ze strany vědců se jedná o obtížnější úkon, protože umět prezentovat svoji práci na takto laické – srozumitelné – úrovni je poměrně náročné. Je také určitě důležité zmínit, že máme odbornou radu sestavenou z vědců, která zajišťuje správnost a přesnost informací, které vypouštíme ven. Manžel si před prvními jednáními problematiku detailně nastudoval a naučil se řeči „jejich kmene“, proto také první setkání dopadla pozitivně.
Radoslav Hajgajda
Základní výzkum jako řešení pro celou řadu onemocnění
Jaké jsou způsoby pomoci, kterými mohou lidé přispět? A jak se pomoc realizuje a na co se přesně zaměřuje?
Veškeré finanční prostředky putují do Českého centra pro fenogenomiku na výzkum Angelmanova syndromu, ale v této souvislosti je podstatné zmínit, že Angelmanův syndrom je v základním výzkumu jednou ze vzorových vad. Potencionální léčebný postup by tak mohl být aplikovatelný i pro řadu dalších onemocnění, a to nejen vzácných. Příspěvek je zároveň motivací i pro samotné vědce, kteří v tomto případě nespatřují základní výzkum jako pouhé prohloubení lidských vědomostí a znalostí, ale skrze iniciativu registrují pomoc pro konkrétní pacienty.
Pokud se však podíváme na data o vzácných onemocněních, ke kterým se řadí i Angelmanův syndrom, dospějeme k celosvětovému číslu 350 milionů, což je více, než pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Vezmeme-li v úvahu, že většina pacientů je odkázána na nejméně jednu pečující osobu, můžeme celé číslo vynásobit dvěma. A to už je skutečně nezanedbatelné číslo lidí, kteří jsou tímto typem onemocnění poznamenáni. V souvislosti s Angelmanovým syndromem se číslo všech pacientů celosvětově pohybuje okolo půlmilionu. To také není málo.
Pomoc přes naši organizaci lze realizovat platbou na transparentní účet na našich webových stránkách. Dále máme také sbírku na Darujme.cz.
Jaké jsou Vaše další plány a cíle?
V budoucnosti bychom se rádi posunuli od našeho základního fundraisingu, který jsme si zpočátku nastavili a jenž je zaměřený na jednotlivé dárce, na spolupráci s firmami. V letošním roce máme za cíl přispět na výzkum nejméně další 1 milion korun, což je suma, která například pokryje mzdové náklady doktoranda po dobu 2 let. Ten se tak může věnovat výzkumu AS. Dárce má možnost podporou výzkumu změnit k lepšímu tisíce životů, ne pouze jeden.
Dále v letošním roce uvedeme panelovou výstavu Doba genová, která bude vysvětlovat vzácná onemocnění z pohledu genetiky. Výstavu postupně najdete v období jednoho roku v 8 městech republiky. Více můžete sledovat na dobagenova.cz.
Autor: Vědavýzkum (JM)
Angelmanův syndrom
Mezi hlavní projevy pacientů trpících Angelmanovým syndromem, tedy pacientů se vzácnou genetickou poruchou, patří zpomalený psychomotorický vývoj, problémy s intelektem, rovnováhou a spánkem. Nezřídka se objevuje i epilepsie. Pacienti jsou odkázaní na pomoc blízkých. Nemoc byla původně pojmenována po doktorovi Angelmanovi, což se v češtině překládá jako „andělské děti“ a vystihuje pacienty trpící tímto závažným zdravotním onemocněním, které lze většinou potkat s úsměvem a pozitivním chováním.
Lenka a Radoslav Hajgajdovi
Spoluzakladatelé společnosti ASGENT. Uvědomují si důležitost výzkumu genetických chorob, a proto iniciovali základní výzkum vzácných genetických onemocnění. Radoslav Hajgajda je předsedou Asociace genové terapie a Lenka Hajgajda v organizaci zastává mnoho rolí: je fundraiserka, PR komunikantka a projektová manažerka.
Oba považují za největší motivaci syna Olivera, kterému diagnostikovali vzácné genetické onemocnění – Angelmanův syndrom. Handicap svého syna nevnímají jako bariéru ke šťastnému životu, ale jako příležitost naučit se žít tady a teď a umět se dívat na svět jiným pohledem.
- Autor článku: ne
- Zdroj: Vědavýzkum.cz
