Doba genová mezi vědou a pacientem: Jak dostat inovativní léčbu k těm, kteří ji potřebují

Lenka a Radoslav Hajgajdovi založili Asociaci genové terapie (ASGENT) v roce 2018 po diagnóze Angelmanova syndromu u svého syna Olivera (rozhovor s manžely Hajgajdovými si můžete přečíst zde). Organizace od té doby podporuje výzkumné aktivity Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky AV ČR zaměřené na vzácná onemocnění. Po výrazném posunu výzkumu v roce 2024 se ASGENT zapojil také do facilitace dalšího výzkumného postupu a zároveň rozvíjí veřejnou debatu o budoucnosti léčby vzácných onemocnění v Česku z pacientské perspektivy.

„Objektivně jde o jeden z nejtěžších cílů, jaké si můžete stanovit: najít lék, který dosud nikdo nenašel. Na nemoc, kterou má jen pár lidí, která není dostatečně popsaná a u níž bude obtížné léčbu financovat. Když se ale podaří udělat první krok, může spustit lavinu dalších, jež pomohou tisícům, statisícům i milionům pacientů. A právě o takových příbězích, které mohou změnit celý systém, se dnes budeme bavit. Od ‚šťastných dětí‘, jak se někdy přezdívá pacientům s Angelmanovým syndromem – nevyléčitelným vrozeným onemocněním 15. chromozomu, spojeným s těžkým mentálním postižením, poruchami spánku, často epileptickými záchvaty a omezenou pohyblivostí – se totiž může cesta k léčbě otevřít i dalším pacientům se vzácnými onemocněními. A vzácná onemocnění nejsou tak vzácná, jak by se mohlo zdát: v Česku s nimi žije přibližně tolik lidí, kolik má Brno a Plzeň dohromady. To je realita, ve které žijeme,“ uvedl moderátor Daniel Stach, který debatu provázel. Ta byla strukturována do tří tematických celků.

Pacienti jako partneři vědy: příběh Angelmanova syndromu

V prvním panelu se diskutující zaměřili na otázku, jak vzniká inovativní léčba mimo klasickou farmaceutickou cestu. Debaty se zúčastnili Radoslav Hajgajda, předseda ASGENT, Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky Akademie věd České republiky, Regina Demlová, ředitelka Centra excelence CREATIC, Jan Procházka, zástupce ředitele Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky Akademie věd České republiky, a Tomáš Boráň, ředitel Státního ústavu pro kontrolu léčiv.

Diskuse se věnovala praktické cestě vývoje léčby v akademickém prostředí – od základního výzkumu, přes preklinickou fázi a klinický vývoj, až po regulační procesy. Zazněly také výzvy v rámci přechodu od laboratorního výzkumu k regulované studii.

„Správná laboratorní praxe jsou pravidla, podle nichž musí být preklinická práce provedena tak, aby byla uznatelná regulátory a splňovala mezinárodní standardy. Pokud si představíte běžnou práci v laboratoři – výzkumník provede experiment, zváží vzorek, připraví roztok – tím jeho práce končí. V režimu správné laboratorní praxe je ale situace jiná: každé měření musí být opakovaně ověřeno, přístroje kalibrovány pomocí etalonů a jejich používání detailně dokumentováno. Každý přístroj má svůj vlastní deník. Vedle vědecké práce tak vzniká značná administrativní zátěž, která je často rozsáhlejší než samotná laboratorní činnost. Chtěl bych proto poděkovat týmu Státního ústavu pro kontrolu léčiv pod vedením Tomáše Boráně, který nám při přípravě studie pomáhá a poskytuje cenné rady při nastavování postupů i validaci přístrojů,“ popsal Jan Procházka.

V debatě zazněl také konkrétní příklad Angelmanova syndromu a pokroku, kterého bylo v posledním roce dosaženo ve výzkumu a přípravě potenciální léčby. Podstatnou roli v tomto procesu hraje právě pacientská iniciativa Asociace genové terapie, jejíž vývoj přiblížil její předseda Radoslav Hajgajda.

„Když za mnou Hajgajdovi poprvé přišli, řešili jsme, zda se zaměřit pouze na Angelmanův syndrom, nebo téma pojmout šířeji. Nakonec se rozhodli pro založení Asociace genové terapie, což považuji za klíčové rozhodnutí – do té doby se tomuto tématu v Česku nikdo systematicky nevěnoval. Dnes tato organizace významně přispívá nejen k podpoře výzkumu genových terapií, ale i k jeho popularizaci a otevírání směrem k veřejnosti,“ uzavřel blok Radislav Sedláček.

Pacienti jako hybatelé změny

Druhý tematický blok se zaměřil na roli pacientských iniciativ v procesu inovací, etické otázky spojené s vývojem léčby pro malé skupiny pacientů i na to, jak komunikovat vědu srozumitelně, aniž by docházelo k jejímu zjednodušování či vytváření falešných nadějí.

Diskuse se zúčastnily Lenka Hajgajdová, ředitelka ASGENT, Klára Šimáčková Laurenčíková, bývalá vládní zmocněnkyně pro lidská práva, Klára Grantz Šašková, ředitelka české spin-off společnosti Adalid Sciences zaměřené na genovou terapii, Pavla Hubálková, popularizátorka vědy a autorka knihy Neviditelné ženy ve vědě, a Alena Zumrová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Centra hereditárních ataxií Fakultní nemocnice v Motole a členka evropské referenční sítě ERN-RND.

Jedním z témat druhého bloku byla také otázka, jak převést špičkový český základní výzkum do praxe. Přestože česká fyzikální chemie i biochemie patří ke světové špičce, přenos výsledků do podoby inovativních léčiv a biotechnologických řešení naráží na nedostatečně rozvinuté prostředí pro vznik a růst specializovaných startupů.

„Z vlastní zkušenosti mohu říct, že v Česku stále chybí funkční ekosystém pro biotechnologické startupy. Zakládat IT startup a biotechnologickou firmu jsou dvě zcela odlišné věci. Vývoj léčiv trvá často deset i více let a vyžaduje investory, kteří rozumějí dlouhodobému horizontu a nepočítají s rychlým zhodnocením. Potřebujeme proto nejen kapitál, ale i zkušenosti a zázemí – lidi, kteří si už prošli cestou od základního výzkumu k aplikaci a mohou sdílet své zkušenosti. Dnes se často musíme obracet do zahraničí, přitom bychom tyto kapacity potřebovali budovat i v Česku,“ uvedla Klára Grantz Šašková (rozhovor s Klárou Grantz Šaškovou si můžete přečíst zde).

Zazněl také význam pacientských organizací, které v mnoha ohledech suplují roli státu – ať už v podpoře výzkumu, nebo v propojování jednotlivých aktérů. Zároveň ale přinášejí silnou motivaci a konkrétní zkušenost, která může celý proces významně urychlit.

„Věda a výzkum v posledních letech rostou mimořádně rychle a naše poznání se zásadně rozšiřuje. S tím roste i naděje, že pro pacienty budeme mít dostupnou léčbu. Pacientské organizace v tom hrají klíčovou roli – i když často suplují činnost státu. Pro samotné pacienty a jejich rodiny je tato aktivita zároveň způsobem, jak situaci aktivně ovlivnit a pomoci nejen sobě, ale i dalším,“ uzavřela blok Alena Zumrová.

Finanční budoucnost české vědy ve vzácných onemocněních: Strategie, financování a systémová pravidla

Závěrečný blok debaty se zaměřil na roli státu a národní strategie, zapojení pacientů do tvorby politik, financování aplikovaného výzkumu i širší evropský kontext a mezinárodní spolupráci.

Diskuse se zúčastnili Adam Vojtěch, ministr zdravotnictví, Ondřej Slabý, předseda Agentury pro zdravotnický výzkum České republiky, Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku při Ústavu molekulární genetiky Akademie věd České republiky, Radoslav Hajgajda, předseda ASGENT, a Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění.

Jedním z témat v této debatě byly i podmínky, ve kterých by měly pacientské organizace fungovat, a jejich dlouhodobá udržitelnost. 

„Jsem v dlouhodobém kontaktu s pacientskými organizacemi a to, co dnes dělají pro pacienty, si zaslouží velký respekt. Za posledních deset let prošly výraznou profesionalizací, což je skutečně obdivuhodné. Úlohou státu je jejich činnost podporovat, a to nejen prostřednictvím grantů, ale i zajištěním financování jejich provozu. Právě na to se nyní zaměřujeme v kontextu zdravotních pojišťoven, které nově zřizují fond obecně prospěšných činností. Ten by měl mimo jiné sloužit i k podpoře pacientských organizací. V současnosti jednáme o pravidlech jeho fungování. Granty jsou jedna věc, ale zajištění stabilního provozu je neméně důležité. I když je nyní objem prostředků omezený, věřím, že se situace bude postupně zlepšovat a financování těchto organizací poroste,“ uvedl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch.

Celý záznam z akce Doba genová mezi vědou a pacientem naleznete na: Doba genová mezi vědou a pacientem – Doba genová s Danielem Stachem | Česká televize