V uzavřených komunitách, jako jsou amišové v Severní Americe, se častěji objevují vzácná genetická onemocnění. U dětí z této komunity byla popsána porucha, která zasahuje vývoj nervové soustavy a projevuje se například svalovou slabostí nebo epileptickými záchvaty. Porucha je spojena s malou změnou v jednom proteinu, ale dlouho nebylo jasné, jaký proces na úrovni buňky tato změna narušuje.
- Základní údaje
- CEITEC
- Věda
