Národní zdravotnický informační portál popisuje dle definice Evropské komise vzácná onemocnění jako život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je nižší než 5 osob z 10 000, a která jsou spojena s významným nárůstem nemocnosti (morbidity) a úmrtnosti (mortality) nebo značným snížením kvality života postižených.
Většina vzácných onemocnění jsou genetického původu
V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění, která jen v rámci Evropské unie postihují přibližně 6–8 % populace, tj. 27 až 36 milionů lidí. Podle evropské pacientské organizace EURORDIS, která iniciovala vznik Dne vzácných onemocnění, trpí na celém světě některou ze vzácných nemocí až 300 milionů lidí. V České republice se vzácná onemocnění objevují přibližně u půl milionu lidí.
Téměř tři čtvrtiny vzácných onemocnění jsou genetického původu, zbytek má původ infekční (bakteriální či virový) nebo jde o alergie, případně jiné environmentální příčiny a vzácné zhoubné nádory. 70 % vzácných genetických onemocnění propuká již v dětství, ale často není snadné stanovit správnou diagnózu a někdy může trvat dlouhé týdny, měsíce i roky, než je odhalena pravá příčina potíží. Pacienti se přitom potýkají nejen ze zdravotními problémy, ale nemoc ovlivňuje také jejich zařazení do společnosti, možnosti studia i pracovního uplatnění a mezilidské vztahy. To vše působí negativně na psychiku a má vliv také na chod celé rodiny.
Mnohým pacientům se vzácnými nemocemi pomáhají léky z plazmy
Pro pacienty, kteří trpí některými vzácnými onemocněními, představují šanci na lepší a delší život léky vyráběné z krevní plazmy darované zdravými dárci. Jedná se například o primární imunodeficience, poruchy srážení krve či hereditární angioedém (HAE). „Imunitní systém má řadu funkcí, a když obranyschopnost selže, znamená to, že organismus není schopný se bránit. Pak říkáme, že se jedná o imunodeficienci. Ta může být buď získaná, to znamená, že danému člověku vznikne z nějakého důvodu v průběhu života. Může to být například po chemoterapii nebo v důsledku diabetu a podobně. Na druhém pólu pak stojí poruchy imunity, které jsou vrozené a pacient jimi trpí již od narození. Tam se většinou jedná o určitou genetickou poruchu, kvůli níž v imunitě něco nefunguje. Tyto takzvané primární imunodeficity jsou vzácná onemocnění,“ uvádí Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje zejména na péči o pacienty se vzácnou imunologickou poruchou zvanou hereditární angioedém (HAE), která se projevuje otoky na různých částech těla. Dle dostupných statistik se HAE vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 50 000 jedinců. Za rok se tedy v Česku narodí jen několik dětí s touto neléčitelnou chorobou.
Z plazmy se odebírají potřebné složky, které se cíleně podávají pacientům
Krevní plazma je nejobjemnější složkou lidské krve, tvoří přibližně 55 % jejího objemu, zbývajících 45 % se skládá z červených a bílých krvinek a krevních destiček. Přibližně 92 % plazmy tvoří voda, zároveň však tato vzácná tekutina obsahuje také 1 % minerálních solí, cukrů, tuků, hormonů a vitaminů a 7 % životně důležitých bílkovin. Právě tyto proteiny hrají důležitou roli v léčbě řady vážných vzácných onemocnění. „V momentě, kdy dárce daruje krevní plazmu, znamená to, že daruje svoje bílkoviny, jež jsou v plazmě obsaženy. Z plazmy se dají následně odebrat složky, které jsou potřeba, a cíleně je podat pacientovi, jemuž chybí. V imunologii jsou to například imunoglobuliny, tedy protilátky, jež se doplňují pacientům, kteří je nemají. Nebo v případě hereditárního angioedému (HAE) se doplňuje C1 inhibitor, jelikož pacientům s touto chorobou chybí,“ vysvětluje Marta Sobotková, jaký je mechanismus účinku u léků z krevní plazmy.
Dostatek dárců zajišťuje plynulé zásobování nemocných léky
Plazma není nahraditelná, nelze ji uměle vyrobit a pacienti jsou tak závislí na dobrovolných dárcích. „Krevní plazmu na výrobu léků pro pacienty s různými vážnými vzácnými nemocemi, jako jsou poruchy imunity, poruchy srážlivosti krve, HAE a mnohé další, může darovat zdravý člověk ve věku 18 až 65 let (u prvodárce je horní věková hranice 60 let) vážící více než 50 kg. Než se z odebrané plazmy vyrobí potřebné léky, může to trvat až 12 měsíců. Dostatek dárců plazmy, zejména těch pravidelných, je proto podmínkou pro plynulé zásobování nemocných léky,“ upozorňuje Richard Král, generální ředitel sítě plazmaferetických center Amber Plasma. Aby však mohl být pacient léčen, je zapotřebí velké množství odběrů. Zpráva PPTA (Plasma Protein Therapy Association) uvádí, že například na roční léčbu jednoho pacienta s primárním imunodeficitem je zapotřebí více než 130 darování plazmy, pro roční léčbu pacienta s hemofilií je to dokonce více než 1200 darování.
CREATIC – projekt v oblasti léčby vzácných onemocnění v ČR
V České republice se na pacienty se vzácnými onemocněními, na které absentuje medicínské řešení, nově zaměřuje projekt s mezinárodním přesahem CREATIC (Central European Advanced Therapy and Immunology Centre), jehož vznik byl podpořen grantem z Evropské komise TEAMING HORIZON EUROPE. U zrodu tohoto nově vznikajícího centra – nabízejícího zmíněným pacientům naději – stojí Masarykova univerzita v Brně (MU), pozici ředitelky CREATIC pak zaujímá přednostka Farmakologického ústavu MED MUNI Regina Demlová.
„V prvotní fázi budeme rozvíjet vývoj a výrobu léčivých přípravků pro vzácná onemocnění v dětském věku, konkrétně na neuroblastom, různé typy sarkomů a Burkittův lymfom. Ve spolupráci s německým institutem Fraunhofer IZI se později zaměříme také na terapii gliomů a hematoonkologických indikací. Třetí oblastí bude pak vývoj genových terapií pro dětské pacienty bez diagnózy, což je skupina dětí, které trpí celou řadou symptomů, očividně s nějakým onemocněním bojují, doposud však svou diagnózu nenašly,“ popsala od počáteční fáze po budoucí vývoj specializace centra Demlová. Projekt se kromě výše popsaných onemocnění zaměří i na vzácnou nemoc motýlích křídel.
Výzkum a spolupráce se v CREATIC realizuje již nyní na celoevropské úrovni, což je hlavním posláním celého projektu. V oblasti genových terapií přispívá výzkumem a vývojem Fraunhofer Institut, Univerzita v Lipsku se pak podílí klinickým vývojem. V neposlední řadě také centru pomáhá Univerzita v Kodani s problematikou právních a etických otázek.
„Zároveň se nám také otevírají dveře i pro spolupráci s dalšími institucemi. V únoru jsme například s kolegy zavítali do Varšavy a jejich prestižního Institutu pro zdraví dětí, kde jsme diskutovali o společných možnostech výzkumu a spolupráce v této oblasti,“ uvedla pro portál Vědavýzkum.cz ředitelka centra Regina Demlová.
Fair medicine neboli vize centra CREATIC
Problematikou, jež je se vzácnými onemocněními, které vyžadují specifický přístup, dále často spojována, jsou nákladné léky. K této otázce se vyjádřil Jiří Samek, odborník na téma FAIR Medicine v rámci CREATIC: „Jednou z cest, kterou se Centrum excelence CREATIC bude snažit jít, je i tzv. Fair medicine, kdy cena produktů vyráběných v rámci činnosti CREATIC musí reflektovat primárně náklady, vývoj a rozvoj, ale i to, že určitá část je financována z veřejných zdrojů a cílem není maximalizace ziskovosti, ale pouze schopnost produkty vyvíjet, vyrábět a dodávat pacientům. Cena léčiv za centrum CREATIC je a bude přitom z této podstaty vždy naprosto transparentní. Zákazník tedy ví, z čeho se cena skládá a že zisk je přiměřený a je využit pro potřeby pacientů. Zde se jedná o zásadní rozdíl oproti farmaceutickému průmyslu, kde marže a zisk jsou neznámé."
Jiří Samek v této souvislosti dále uvedl, že centrum CREATIC disponuje produktem, který je v současné době hrazen z nadačních zdrojů. Jedná se o protinádorovou vakcínu pro dětské pacienty se vzácným nádorovým onemocněním, u kterých jiná léčba selhala. Tento produkt je podáván pacientům Dětské onkologie ve Fakultní nemocnici Brno.
„Vývoj léčiv v tomto případě předehnal legislativu a individuální výroba léčivých přípravků moderních terapií (buněčné a genové terapie) v současné době nemá jasně danou legislativní cestu, která by umožňovala pojišťovnám tyto přípravky hradit. Jedná se totiž o buněčné a genové terapie, vyráběné individuálně pro konkrétního pacienta a určené pro vzácná onemocnění,“ uvedl Samek.
Zdroje: NZIP, Rarediseaseday, 2.LF, PPTA, Haejunior, CREATIC
